Detalles de la búsqueda
1.
A drosophila genetic resource of mutants to study mechanisms underlying human genetic diseases.
Cell
; 159(1): 200-214, 2014 Sep 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25259927
2.
PARD3 dysfunction in conjunction with dynamic HIPPO signaling drives cortical enlargement with massive heterotopia.
Genes Dev
; 32(11-12): 763-780, 2018 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29899142
3.
Protein interaction network analysis of mTOR signaling reveals modular organization.
J Biol Chem
; 299(11): 105271, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37741456
4.
COPB2 loss of function causes a coatopathy with osteoporosis and developmental delay.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1710-1724, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34450031
5.
A dyadic approach to the delineation of diagnostic entities in clinical genomics.
Am J Hum Genet
; 108(1): 8-15, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33417889
6.
Clinical, neuroimaging and molecular characteristics of PPP2R5D-related neurodevelopmental disorders: an expanded series with functional characterisation and genotype-phenotype analysis.
J Med Genet
; 60(5): 511-522, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36216457
7.
Variants in SCAF4 Cause a Neurodevelopmental Disorder and Are Associated with Impaired mRNA Processing.
Am J Hum Genet
; 107(3): 544-554, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32730804
8.
Genotype-phenotype correlations in RHOBTB2-associated neurodevelopmental disorders.
Genet Med
; 25(8): 100885, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165955
9.
Six new cases of CRB2-related syndrome and a review of clinical findings in 28 reported patients.
Clin Genet
; 103(1): 97-102, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36071576
10.
Profiling PI3K-AKT-MTOR variants in focal brain malformations reveals new insights for diagnostic care.
Brain
; 145(3): 925-938, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35355055
11.
Bi-allelic Loss of Human APC2, Encoding Adenomatous Polyposis Coli Protein 2, Leads to Lissencephaly, Subcortical Heterotopia, and Global Developmental Delay.
Am J Hum Genet
; 105(4): 844-853, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31585108
12.
Haploinsufficiency of the Notch Ligand DLL1 Causes Variable Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 105(3): 631-639, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31353024
13.
Redefining the Etiologic Landscape of Cerebellar Malformations.
Am J Hum Genet
; 105(3): 606-615, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31474318
14.
Loss of SMPD4 Causes a Developmental Disorder Characterized by Microcephaly and Congenital Arthrogryposis.
Am J Hum Genet
; 105(4): 689-705, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31495489
15.
The ClinGen Brain Malformation Variant Curation Expert Panel: Rules for somatic variants in AKT3, MTOR, PIK3CA, and PIK3R2.
Genet Med
; 24(11): 2240-2248, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35997716
16.
A standard of care for individuals with PIK3CA-related disorders: An international expert consensus statement.
Clin Genet
; 101(1): 32-47, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34240408
17.
Defining the phenotypical spectrum associated with variants in TUBB2A.
J Med Genet
; 58(1): 33-40, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32571897
18.
Missense mutations in CASK, coding for the calcium-/calmodulin-dependent serine protein kinase, interfere with neurexin binding and neurexin-induced oligomerization.
J Neurochem
; 157(4): 1331-1350, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33090494
19.
5q35 duplication presents with psychiatric and undergrowth phenotypes mediated by NSD1 overexpression and mTOR signaling downregulation.
Hum Genet
; 140(4): 681-690, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33389145
20.
MACF1 Mutations Encoding Highly Conserved Zinc-Binding Residues of the GAR Domain Cause Defects in Neuronal Migration and Axon Guidance.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1009-1021, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30471716